Ανεπάρκεια G6PD

[Blue Ice]

Επειδή στην Ελλάδα το έχουν πολλοί αλλά δεν υπάρχουν και πολλοί που ασχολούνται:

Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) είναι μια γενετική κληρονομική ανωμαλία στο γονίδο Χ που χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα του ενζύμου G6PD, ενός μεταβολικού ενζύμου που είναι ιδιαιτέρως χρήσιμο στον μεταβολισμό των αιμοσφαιρίων. Παλαιότερα πίστευαν ότι επειδή εμπλεκόταν το χρωμόσωμα Χ (που καθορίζει το φύλλο), η έλλειψη του G6PD ήταν φυλοσύνδετη, δηλαδή είχε συμπτώματα μόνο σε άνδρες που έχουν ένα Χ, ενώ στις γυναίκες δεν παρουσιάζονταν προβλήματα επειδή έχουν 2Χ, εκτός αν και τα δυο Χ είχαν την μετάλλαξη. Παρόλα αυτά πρόσφατα ευρήματα έχουν δείξει πως δεν είναι φυλοσύνδετη και οι γυναίκες με μόνο ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ έχουν συμπτώματα.

Είναι η πιο κοινή ενζυμική ανεπάρκεια στον κόσμο και περίπου το 10% του πληθυσμού την έχει. Είναι πιο συχνή στους Αφρικανούς, στην Μεσόγειο και στην Ασία. Υπαρχουν διάφορες μεταλλάξεις της ανεπάρκειας. Για παράδειγμα ο Μεσογειακός τύπος σημαίνει πιο βαριά ανεπάρκεια από τον Αφρικανικό.

Ουσιαστικά το πρόβλημα έγκειται στο ότι λόγω της έλλειψης του συγκεκριμένου ενζύμου, τα αιμοσφαίρια όταν βρεθούν σε οξειδωτικό στρες λόγω κάποιων φαρμάκων και τροφών παθαίνουν αιμόλυση, δηλαδή καταστρέφονται.

Πλέον σε όλα τα νεογνά γίνεται εξέταση για έλλειψη G6PD. Αν θυμάμαι καλά πρέπει να άρχισε στην Ελλάδα από το 1982-1983 και μετά. Η διάγνωση γίνεται με λήψη αίματος. Υπάρχουν διάφορες τάξεις ανεπάρκειας από πολύ βαριά έως πιο ελαφριά. Στις πιο βαριές ανεπάρκειες με πολύ μικρή κινητικότητα του ενζύμου μπορεί να υπάρχει και χρόνια ή περιοδική αιμολυτική αναιμία.

Θεραπεία ουσιαστικά δεν υπάρχει, θα πρέπει μόνο να αποφεύγονται συγκεκριμένα φάρμακα και τροφές, κυρίως τα κουκιά. Εννοείται πως θα πρέπει πάντα να αναφέρετε την έλλειψη στις ιατρικές επισκέψεις.

[Blue Ice]

Yπάρχουν πολλά φάρμακα που απαγορεύονται, ολα σχεδόν τα ανθελονοσιακά, η ασπιρίνη και ότι περιέχει το κύριο συστατικό της, ότι έχει ναφθαλίνη, η συνθετική βιταμίνη Κ. Θα μπορούσα να σας δώσω μια λίστα από ελληνικό site, αλλά επειδή δεν βρήκα κάποιο σωστά ενημερωμενο, θα σας παραπέμψω στο παρακάτω που νομίζω ότι είναι ότι καλύτερο κυκλοφορεί στο διαδίκτυο

http://g6pddeficiency.org/index.php?cmd=contraindicated

Επίσης απαγορεύονται τα κουκιά και η φάβα, το Τόνικ (το ποτό) επειδή έχει κινίνο, κάποια κινέζικα βότανα και μεγάλες δόσεις ασκορβικού οξύ (βιταμίνη C) γιατί επίσης εκθέτουν τον οργανισμό σε οξειδωτικό στρες και προκαλούν αιμόλυση στα άτομα που δεν έχουν g6pd.
Η λίστα με τα τρόφιμα εδώ http://g6pddeficiency.org/index.php?cmd=contrafood

Άλλη μια "παρενέργεια" ας πούμε της έλλειψης, που δεν είναι και τόσο γνωστή στους ιατρούς της Ελλάδος, είναι ότι η ανεπάρκεια του ενζύμου προκαλεί πρόβλημα στον μεταβολισμό των λιπών με αποτέλεσμα πολύ χαμηλή χοληστερίνη. Το ξέρω ότι οι περισσότεροι δεν το βλέπετε ως πρόβλημα αλλά η χοληστερίνη χρειάζεται για τα νεύρα και τα χαμηλά επίπεδα μπορεί να προκαλέσουν πρόβλημα. Είναι κάτι που τώρα αρχίζει και μελετάται από τους επιστήμονες. Οι Αμερικάνοι θεωρούν χαμηλό το επίπεδο κάτω από 160. Επειδή λοιπόν η χοληστερίνη είναι χαμηλή είναι καλό να καταναλώνονται περισσότερα αυγά και λίπη από σωστές πηγές όπως το ελαιόλαδο και κρεατάκι.

Επίσης πρέπει να καταναλώνονται πολλά αντιοξειδωτικά και συνήθως συστήνονται συμπληρώματα βιταμίνης Β και φολλικού οξέως

[doctormarkon]

Αυτό δεν έχει σχέση και με τη ναφθαλίνη?
Δηλαδή τα παιδιά που τους λείπει το ένζυμο αυτό δεν πρέπει να ερχονται σε επαφή με ναφθαλίνη.

Παρ όλα αυτά αν διαβάσεις υγειονομικές διατάξεις του 1915 για τις επιδημίες υποχρέωναν τα παιδιά να έχουν πάνω τους ναφθαλίνη.

Μετά από χρόνια το DDT έγινε ένα είδος επανάστασης.

[Blue Ice]

Ναι, όσοι έχουν έλλειψη ενζύμου δεν πρέπει να έρχονται σε επαφή με ναφθαλίνη, ούτε να χρησιμοποιείται ναφθαλίνη στη φύλαξη των ρούχων. Η όλη κατάσταση με το g6pd ανακαλύφθηκε το 1953 αφού είχαν προηγηθεί κάποιοι θάνατοι αφροαμερικανών στρατιωτών μετά από ανθελονοσιακά εμβόλια. Είναι σχετικά πρόσφατη ανακάλυψη...

[doctormarkon]

Εχω δύο ανηψάκια με αυτή την ελλειψη ενζύμου.
Ξέρω και κάποια άλλα παιδιά με το ίδιο πρόβλημα συμμαθητές του γιού μου.
Μια χαρά παιδάκια. Αν ζούσαν σε άλλη εποχή θα είχαν πάει άκλαφτα τα καημένα.
Και μάλιστα σε εποχές που η χρήση ναφθαλίνης ήταν υποχρεωτική.

Σε τι άραγε να απέδιδαν τους θανατους αυτούς?.

[Blue Ice]

Τα παλαιότερα χρόνια ήταν διαδεδομένο, στην επαρχία κυρίως, πως τα κουκιά δηλητηρίαζαν τους ανθρώπους και δεν τα έδιναν στα παιδιά. Βέβαια δεν έχουν δηλητηριο τα κουκιά αλλά όταν ο άνθρωπος έχει ανεπάρκεια g6pd παθαίνει αιμόλυση. Υπάρχει βέβαια και η θεωρία πως ο Πυθαγόρας κάτι είχε ψιλιαστεί και γι αυτό απαγόρευε τα κουκιά... Είναι το πιο επικίνδυνο τα κουκιά, αυτό και η ασπιρίνη.
Γι αυτό οι άνθρωποι με έλλειψη g6pd δεν μπορούν να γίνουν δύτες γιατί η θεραπεία για τη νόσο των δυτών είναι ασπιρίνη και υπερβαρικός θάλαμος που σε στέλουν αδιάβαστο

Τα ανιψάκια σου πρέπει πάντα να λένε τι έχουν στον ιατρό. Θα τους σώσει από πολλές περιπέτειες. Γιατί αν υπάρξει οξεία αιμόλυση τότε η θεραπεία είναι μόνο αφαίμαξη και μετάγγιση.

Επίσης κάτι που ξέχασα, αν η ποσότητα του ενζύμου είναι πολύ χαμηλή υπάρχει περίπτωση να υπάρχει μια μικρή χρόνια αιμόλυση με αποτέλεσμα χαμηλό αιματοκρίτη και υψηλή χολεριθρύνη στις εξετάσεις. Αν συνδιαστεί και με το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας τότε είναι ο συνδιασμός που σκοτώνει

[doctormarkon]

Τα παιδιά που είναι σήμερα πολύ μικρά δεν έχουν πρόβλημα.
Η έλλειψη ενζύμου ανιχνεύεται με τη γέννηση γραφεται στο βιβλιάριο και οι γιατροί ενημερώνονται αμέσως για το θέμα.
Οι γονείς παίρνουν οδηγίες αμέσως από το μαιευτήριο τι πρέπει να προσέχουν.

Με τη γένηση γίνονται δύο εξετάσεις η μία για το ένζυμο αυτό και η άλλη για την δυσανεξία στην ασπαρτάμη (φαιναλανίνη) δεν θυμάμαι το όνομα του προβλήματος είναι αυτό που γράφουν πάνω τα αναψυκτικά light.

[Blue Ice]

Το ελπίζω, γιατί από όσο διαπιστώνω μέχρι τώρα οι ιατροί δεν είναι πλήρως ενημερωμένοι για όλο το φάσμα των "παρενεργειών" αυτής της έλλειψης...

[ICAROS]

εγώ εθεωρείτο πως είχα αυτή την έλλειψη, γιατι μου βγήκε στην σχετική εξέταση όταν ήμουν νεογνό, και κλασικά μέχρι αρκετά μεγάλος αποφεύγαμε τα κουκιά, παρατηρούσα οτι ζαλιζόμουν απο τη ναφθαλίνη (αλά SuperMan απο τον CryptoNite) στα ελάχιστα σημεία που είχαμε, κλπ. (το τελευταίο μπορεί και να ήταν απο τον προϊδεασμό μου βέβαια)

ΜΕΤΑ όμως, έδωσα αίμα για εγχείριση συγγενούς και διαπιστώσαμε οτι δεν έχω έλλειψη. με αφορμή αυτή την εγχείριση μου ειχε μπει η ιδέα και είχα γίνει αιμοδότης για λίγο καιρό.

τα ενδεχόμενα είναι δύο: ή έγινε λάθος στο αποτέλεσμα της εξέτασής μου όταν ήμουν μωρό, ή έπαψα να έχω αυτή την έλλειψη.

επί πλέον πρέπει να διακρίνουμε την μερική ανεπάρκεια, απο την σχεδόν απουσία του ενζύμου. άλλοι δεν έχουν επαρκώς, και άλλοι δεν έχουν καθόλου.

[Kostakis]

τα ενδεχόμενα είναι δύο: ή έγινε λάθος στο αποτέλεσμα της εξέτασής μου όταν ήμουν μωρό, ή έπαψα να έχω αυτή την έλλειψη.

Είναι γεγονός ότι κατά την ενηλικίωση ίσως και νωρίτερα η ανεπάρκεια του συγκεκριμένου ενζύμου -σε ορισμένες περιπτώσεις- αποκαθίσταται.
Γνωρίζω άτομο ανάλογης περίπτωσης με την δική σου, που του συνέβει ακριβώς το ίδιο πράγμα.

[ICAROS]

και οι συχνές ιατρικές ΓΚΑΦΕΣ δεν αποκλείονται. τί εννοώ... κάποιος να μπέρδεψε τις ετικέτες, και ενώ νόμιζα εγώ οτι είχα έλλειψη G6PD, κάποιον άλλο που είχε και δεν το έμαθε ποτέ, να τον κλάψανε

[Jason]

Να προσθέσω εδώ ότι διάβασα μια έρευνα η οποία λέει ότι άτομα με την έλλειψη αυτου του ενζύμου είναι πιο ευπαθής στο covid-19 δηλαδή μπορεί να παρουσιάσουν πιο εύκολα αιμόλυση ή θρόμβωση.
Σε ορισμένους ασθενείς με την έλλειψη ενζύμου που δώσανε υδροχλωροκίνη παρουσιάσαν αιμολυτικό επισόδειο καθώς η υδροχλωροκίνη είναι οξειδωτική και καταστρέφει την γλουταθείονη οδηγώντας σε πολύ σοβαρό αιμολυτικό επισόδειο.
Τουτέστιν αντεδικνύεται η υδροχλωροκίνη και προτείνεται η χρήση αντιοξειδωτικών σε όσους έχουν ανεπάρκεια ενζύμου.